Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det. ⇒ läs mer om cookies

Sällsynta dagen för ovanliga diagnoser: "Tur att just vi fick Knut"

/
  • Familjen Aura: Iris, Knut, mamma Emma, Nora och pappa Hannu.
  • Iris och Nora älskar att leka med Knut, och ser fram emot att han ska kunna rida tillsammans med dem – han har redan en egen häst!
  • – Det är mycket att tänka på, men främst handlar det om att hålla Knut frisk, säger Hannu Aura.
  • Emma och Hannu Auras son Knut – snart ett och ett halvt år – har 22q11, en av Sveriges mest sällsynta diagnoser.
  • Vår vardag har förändrats, men det innebär inte att den är dålig förklarar Emma Aura med maken Hannu och sonen Knut.

– Livet har blivit annorlunda. Men absolut inte sämre! säger Emma Aura, som hösten 2014 fick sitt tredje barn. Ett speciellt barn med en tämligen sällsynt diagnos.

Annons

Läs mer: Céline berättar från dödens väntrum om dotterns ovanliga sjukdom

Emma och Hannu Aura beskriver de senaste 18 månaderna som en berg-och-dalbana mellan information och läkarbesök, oro och hopp. Bredvid dem, i en barnstol, sitter Knut, lillkillen allt handlar om. Han ler som ett stort solsken. Han vet inte hur ovanlig han är, och hur han med sin ankomst i september 2014 vände upp och ner på en alldeles vanlig familj.

– Dygnet då Knut föddes var det lugnaste någonsin, allt var så bra, säger mamma Emma, som tillsammans med sin baby lämnade sjukhuset redan nästa dag, eftersom Knuts ena storasyster fyllde år. Några dagar senare skulle Knut – liksom alla andra nyfödda – läkarundersökas. Då hördes ett missljud på hjärtat, och från och med den dagen upptäckte läkarna att många andra saker i Knuts lilla kropp också var annorlunda: något var fel med hans andning och syresättning, han kunde inte äta eftersom gommen var för mjuk, thymuskörteln satt inte där den skulle... efter många undersökningar och teorier var diagnosen klar: Knut har 22q11-deletionssyndromet, ett av de mest kända sällsynta syndromen. Emma berättar om sin reaktion:

– När läkaren berättat sa jag: Kan du vara snäll och gå ut härifrån. Mitt liv var jättebra tills du sa det där. Säg att du aldrig varit här och kom in och väck mig...

Läs mer: Den ovanlig sjukdomen krymper Emelies lillhjärna

– Jag googlade när jag fått beskedet, och det fanns så mycket! Jag drunknade i rädsla och oro och tänkte: Det här går aldrig vägen! Jag ringde vår favoritläkare i Uppsala, som frågade om jag ätit alvedon någon gång. Och det hade jag ju. Då sa hon att jag skulle läsa bipacksedeln, om alla biverkningar, och så sa hon:

– Det finns så otroligt mycket man kan drabbas av, men din pojke behöver inte få det värsta på skalan.

Syndromet är inte en sjukdom, men blir Knut sjuk för det med sig komplikationer. Besökare måste vara friska, allt handlar om att hålla Knut frisk. Då Nora och Iris, Knuts storasystrar, kommer hem från skolan går de direkt till badrummet och spritar sina händer. Det är rutin. Men att ha en ovanlig lillebror är också glädje, eller som Iris sa en dag:

– Tänk vilken tur vi har – att det föds bara 25 barn med 22q11 varje år, och att just vi fick Knut!

Att familjen Aura nu berättar om Knut och hans syndrom beror mycket på att de nyligen var på familjevecka hos Ågrenska Stiftelsen – som bland annat driver Sällsyntafonden – som stöttar barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning.

– Det gav oss nya insikter och nytt hopp. Flickorna fick träffa syskon till andra barn med 22q11, Knut var med andra som har syndromet, och vi fick möta föräldrar, bland annat de som har äldre barn med 22q11. Nu vill vi berätta om syndromet, och att det finns många andra sällsynta barn.

Läs mer: Blåmärkena var Elins ovanliga sjukdom

Mycket har förändrats i familjen Auras hem. På köksbordet, bredvid tulpanbuketten, står en syresättningsmätare. Vardagen kommer aldrig att bli som förr.

– Nej, livet blir sig aldrig likt. Det är absolut inte sämre, men annorlunda. Nu gäller det att hitta en vardag i detta och det är också ett trix.

Mer läsning